Welkom bij Erasmus MC Zeldzame Aandoeningen Centrum

Met 57 expertisecentra op het gebied van zeldzame aandoeningen loopt het Erasmus MC in Nederland voorop.

Alle kennis en ervaring uit deze expertisecentra brengen we samen binnen ons Zeldzame Aandoeningen Centrum. Zo bieden we patiënten het beste toekomstperspectief.

Hoezo zeldzaam?

Zeldzame aandoeningen zijn bij ons niet zeldzaam. We huisvesten 57 erkende expertisecentra voor zeldzame aandoeningen, het hoogste aantal in Nederland. Ook in Europa nemen we een toonaangevende positie in: we zitten in 22 van de 24 Europese netwerken voor zeldzame aandoeningen.

Er zijn heel veel verschillende soorten zeldzame aandoeningen. Ze komen in ieder orgaan, bloed of weefsel voor. Onze uitdaging is kennisdeling: als we de kennis uit al onze expertisecentra samenbrengen, kunnen we grote stappen zetten in het verbeteren van de kwaliteit van onze zorg. Dat doen we binnen ons overkoepelend Zeldzame Aandoeningen Centrum. Ons doel is om kinderen én volwassenen een beter toekomstperspectief te geven. Met snellere diagnoses en de meest innovatieve zorg.

Zeldzame aandoeningen in cijfers

8000 soorten zeldzame aandoeningen
1,2 miljoen patiënten in Nederland
30 miljoen patiënten in Europese Unie (EU)
300 miljoen patiënten wereldwijd
75% start op kinderleeftijd
80% heeft een genetische oorzaak

Onze ambitie

Onze expertisecentra

Europese samenwerking

Amazing Zeldzame Aandoeningen Centrum

Dossier Zeldzame Aandoeningen

16 oktober 2024
Grote verschillen tussen patiëntengroepen met zeldzame bloedziekten

Kinderhematoloog en hoogleraar Marjon Cnossen ziet grote verschillen tussen haar patiëntengroepen. Dat moet anders, benadrukt ze in haar oratie: ‘Sommige patiënten zijn keihard bezig met overleven.’
Lees meer
8 oktober 2024
‘Door veel kinderen langdurig te volgen, kunnen we hun zorg continu verbeteren’

‘Wat begon als ‘dit kunnen we er wel even bij doen’ is in 25 jaar tijd uitgegroeid tot een goed georganiseerde chirurgische nazorgpoli voor kinderen die geopereerd zijn aan aangeboren anatomische afwijkingen’, vertellen kinderartsen Saskia Gischler en Hanneke IJsselstijn. ‘We hebben inmiddels meer dan 5000 patiënten gezien.’
Lees meer
11 september 2024
Beter onderzoek naar zeldzame ziekten: ‘Werk samen, internationaal en met de patiënt’

Hoe zeldzamer de ziekte die je onderzoekt, hoe groter het belang van samenwerken. Dat benadrukt hoogleraar klinische biostatistiek Bettina Hansen van het Erasmus MC in haar oratie. ‘Trek de stoute schoenen aan en bel je collega’s in andere Nederlandse centra en in het buitenland.’
Lees meer
23 juli 2024
Binnen 48 uur een genetische diagnose voor ernstig ziek kind

Ouders en behandelaars van ernstige zieke kinderen op de intensive care en neonatologie van het Erasmus MC Sophia hoeven binnenkort minder lang te wachten op een diagnose. Dankzij een nieuwe technologie die in studieverband wordt gebruikt, volgt de uitslag van genetisch onderzoek binnen twee dagen in plaats van twee weken.
Lees meer
17 juli 2024
Ype plakt genetische pleisters tegen hersenziektes

Na twintig jaar als neurowetenschapper maakte Ype Elgersma de overstap naar de genetica. Zijn droom om te begrijpen hoe het geheugen werkt, liet hij varen voor een nieuwe focus: ontwikkelingsstoornissen behandelen met genetische therapie. ‘Genetica is bij deze patiënten het onderliggende probleem, maar gaat ook het antwoord zijn.’
Lees meer
20 juni 2024
Na een rotjaar vol operaties kijkt dit gezin weer vooruit

Twee kinderen die in hetzelfde jaar geopereerd worden aan dezelfde aandoening. Het overkwam Chantal en Jeremy Bastiaan. Hun zoons Cëjay en Jeremy junior hebben een zeldzame schedelaandoening. ‘Na de operatie ging hij met sprongen vooruit. Hij had nog nooit gefietst, maar stapte op en reed zo weg.’
Lees meer