Over Prof. dr. T. (Tjitske) Kleefstra
Even voorstellen
Als afdelingshoofd klinische genetica zet ik mij in de volle breedte in om de klinisch genetische zorg voor kinderen, volwassenen en hun familieleden te verbeteren. Genetica speelt een rol bij vele ziekten en vrijwel alle organen in het lichaam. Samen met mijn collega’s probeer ik daarom vanuit onze afdeling heel goed samen te werken met andere zorgverleners. We lopen up-to-date mee in kennis en nieuwe toepassingen. Ik vind het daarbij belangrijk om kritisch en zorgvuldig te blijven. Voor iedere patiënt en familie wegen wij steeds af óf en welk onderzoek zinvol is. Technologie en ethiek gaan heel nauw samen bij ons.
Werkervaring & opleidingen
Werkervaring
Na mijn opleiding was ik lange tijd als staflid Klinische Genetica verbonden aan het Radboudumc (2007 - 2023). Ik werkte daarnaast een aantal jaar als opleider voor de AIOS klinische genetica. Als klinisch onderzoeker ontving ik persoonsgebonden onderzoekbeurzen en subsidies binnen (inter)nationale onderzoeksteams. Ook ontving ik prijzen van de Nederlandse- en Europese beroepsverenigingen in de Klinische Genetica. Ik ben (inter)nationaal actief in diverse commissies en stichtingen, zoals van de Vereniging Klinische Genetica Nederland, oudervereniging ZeldSamen, de foundation IDefine (Amerika) en het referentie netwerk, ERN ITHACA (Europa).
In 2020 werd ik benoemd tot bijzonder hoogleraar aan het Radboudumc, ondersteund door het Centrum Neuropsychiatrie, Vincent van Gogh Venray. Sinds 2023 werk ik met veel plezier als afdelingshoofd en hoogleraar Klinische Genetica binnen het thema Sophia in het Erasmus MC.
Opleiding
Na mijn studies in zowel de medische biologie als geneeskunde aan de Universiteit Utrecht ben ik gestart als basisarts in de klinische genetica in het Radboudumc, Nijmegen (1998). Ik ontving een persoonlijke beurs van ZonMW die mij in staat stelde om mijn medische specialisatie tot klinisch geneticus te combineren met promotie onderzoek naar genetische oorzaken voor ‘X-gebonden Mentale Retardatie’ (proefschrift 2005).
Publicaties
Ik heb meer dan 250 artikelen (mede) gepubliceerd in de medische literatuur:
Kleefstra syndroom
Tijdens mijn promotie onderzoek ontdekte ik samen met mijn team de genetische oorzaak van een dan nog onbekend syndroom. Dit syndroom kreeg later mijn naam: ‘Kleefstra syndroom’. Deze benaming wordt ook internationaal toegepast. In de afgelopen 20 jaar heb ik een groot netwerk over de hele wereld opgebouwd waarin ik nauw samenwerk met collega’s, en de ouders en families van patiënten om zowel kennis te verbeteren als uit te dragen. Ik bezoek daartoe ook regelmatig ouderdagen. Zie bijvoorbeeld:
